La enfermedad de Huntington, síntomas y tratamiento

Resumen

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro; cosiste en movimientos incontrolados, deterioro cognitivo y problemas emocionales. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, entre los 30 y 50 años, aunque en algunos casos pueden manifestarse en la juventud. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen HTT y se hereda de manera autosómica dominante. George Huntington, en el siglo XIX, proporcionó la descripción inicial de la enfermedad de Huntington, identificando sus características clínicas y su transmisión genética. La enfermedad es originada por una mutación en el triplete CAG que codifica la proteína Huntingtina. Actualmente, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, revelan la atrofia cerebral característica. Se considera una enfermedad rara, afectando a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. La prevalencia de la enfermedad de Huntington varía en diferentes regiones, con tasas de incidencia de 5-10 casos por cada 100000 pacientes caucásicos. En este artículo se describe el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de pacientes y cuidadores, que enfrentan grandes desafíos físicos, psicológicos y sociales. Se menciona las estrategias de afrontamiento, el apoyo social y el autocuidado; además se analiza varios tratamientos e intervenciones como: el ejercicio multimodal y programas de rehabilitación multidisciplinarios; se exploran terapias farmacológicas que incluye el uso de Sativex y la combinación de biotina y tiamina; además, se analiza la alternativa del examinado del sistema endocannabinoide como objetivo terapéutico, determinado en investigaciones recientes.