La enfermedad de Huntington, síntomas y tratamiento - Mejía Gallegos, Alexis; García Tobon, Michelle; Guamán Mariscal, Evelyn; Murillo Brunes, Alex (Journal of Science and Research, 2024)
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro; cosiste en movimientos incontrolados, deterioro cognitivo y problemas emocionales. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, entre los 30 y 50 años, aunque en algunos casos pueden manifestarse en la juventud. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen HTT y se hereda de manera autosómica dominante. George Huntington, en el siglo XIX, proporcionó la descripción inicial de la enfermedad de Huntington, identificando sus características clínicas y su transmisión genética. La enfermedad es originada por una mutación en el triplete CAG que codifica la proteína Huntingtina. Actualmente, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, revelan la atrofia cerebral característica. Se considera una enfermedad rara, afectando a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. La prevalencia de la enfermedad de Huntington varía en diferentes regiones, con tasas de incidencia de 5-10 casos por cada 100000 pacientes caucásicos. En este artículo se describe el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de pacientes y cuidadores, que enfrentan grandes desafíos físicos, psicológicos y sociales. Se menciona las estrategias de afrontamiento, el apoyo social y el autocuidado; además se analiza varios tratamientos e intervenciones como: el ejercicio multimodal y programas de rehabilitación multidisciplinarios; se exploran terapias farmacológicas que incluye el uso de Sativex y la combinación de biotina y tiamina; además, se analiza la alternativa del examinado del sistema endocannabinoide como objetivo terapéutico, determinado en investigaciones recientes.